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Pour trouver dans l'ADN les marqueurs qui prédisent ces maladies, les chercheurs sont convaincus qu'il faut considérer les combinaisons d'interactions entre les variants, ce que permet désormais la technologie développée par une équipe de chercheurs du...
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Selon un sondage de l'Ifop pour Sanofi* réalisé début février, 92% des médecins jugent qu'il est difficile de diagnostiquer une maladie rare et 81% pensent que les solutions d'intelligence artificielle peuvent être une aide diagnostique intéressante. Les quelque 7.000 maladies rares connues à ce jour touchent parfois seulement quelques centaines de personnes... En matière de diagnostic médical, les progrès sont constants et l'irruption des nouvelles technologies, sans cesse renouvelées, vient améliorer le travail du corps médical.
Pour mieux soigner et mieux connaître les maladies, les chercheurs tentent d'identifier les prédispositions des patients à certaines maladies, avec toutefois un plafond de verre : l'impossibilité d'étudier les combinaisons de variants de manière exhaustive.
En utilisant des techniques statistiques avancées, les chercheurs identifient les variants qui se trouvent plus fréquemment chez les individus présentant le trait étudié : « Jusqu'à présent, la recherche se faisait à raison d'un variant à la fois. Mais les chercheurs sont convaincus depuis des années que ce ne sont pas seulement les variants pris un par un qui ont un effet mais plutôt leur combinaison.Or,il existe un nombre exponentiel de combinaisons possibles d'interactions entre ces variants, ce qui rend la recherche exhaustive de toutes les interactions potentielles très difficile ».
A Montpellier, c'est ce plafond de verre qui vient de sauter, après huit ans d'un travail de recherche opéré par une équipe constituée de chercheurs du CNRS de l'université de Montpellier (laboratoires IMAG et IPSiM), du laboratoire IINS de Bordeaux et de la startup montpelliéraine BionomeeX. Cette dernière a été créée en 2020 à Montpellier, et commercialise des logiciels destinés aux laboratoires de recherche en biologie pour l'analyse de données par l'IA (images de microscopie par exemple) et pour l'analyse de données génétiques.
