PARTENAIRE – Réparer ou remplacer un gène défectueux parmi les quelque 22 000 gènes qui composent l’ADN de chaque être humain : c’est le principe de la thérapie génique. Une innovation médicale qui pourrait dans un futur proche réinventer la prise en charge de plusieurs dizaines de milliers de patients en France.
Avec cette technologie permettant un traitement ciblé, le patient pourrait ne recevoir qu'une seule injection, suscitant un immense espoir thérapeutique. Actuellement, cinq thérapies géniques sont disponibles en France dont quatre en accès précoce (dispositif décrit en page 4 ou 5). Une quarantaine de thérapies géniques pourraient être lancées en France d'ici 2030, et bénéficier à environ 70 000 personnes atteintes de maladies cardiovasculaires, de certains cancers, et de maladies ophtalmologiques ou métaboliques.
Les champs d'application de la thérapie génique sont donc très larges. « Après avoir découvert que l'on pouvait utiliser des virus adéno-associés (AAV) pour adresser un gène à une cellule afin qu'elle remplace la protéine défectueuse, la technique la plus nouvelle est le gene editing qui consiste à corriger la "faute d'orthographe" directement dans le gène », indique Sophie Susen, professeur des universités-praticien hospitalier à l'université de Lille.
Maladie héréditaire grave qui se traduit par une impossibilité pour le sang de coaguler, causée par une anomalie génétique sur le chromosome X, l'hémophilie touche une personne sur 12 000 (1 garçon sur 7 500 pour l'hémophilie A et 1 garçon sur 30 000 pour l'hémophilie B). Les patients concernés, qui risquent des hémorragies, voient dans la thérapie génique un nouvel espoir de traitement.
« Après les facteurs de coagulation VIII et IX issus du fractionnement à partir d'un don du sang et les protéines recombinantes à partir des années 1990 qui remplacent la protéine déficiente, les thérapies non substitutives actuelles traitent les symptômes et ont révolutionné la prise en charge de la maladie, » précise le Pr Susen, qui est également coordinatrice de la filière maladies rares pour les maladies hémorragiques. « Le grand pas en avant avec la thérapie génique, c'est une injection unique qui permet aux patients de produire le facteur de coagulation qui leur fait défaut. Nous avons aujourd'hui dix ans de recul sur la thérapie génique dans l'hémophilie B. »
Ne plus penser à leur traitement, au-delà d'un suivi plus lourd la première année suivant l'injection de la thérapie génique, est désormais une nouvelle option qui pourrait être proposée aux patients éligibles. Avec toutefois un recul de quelques années seulement. « Il est nécessaire de faire beaucoup de pédagogie et de prendre une décision médicale partagée médecin-patient », note le Pr Susen.
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