Affaire des "bébés sans bras" : un type rare de malformation à l’origine incertaine (5/6)

Environ 150 enfants naissent chaque année avec une agénésie transverse des membres supérieurs : ces malformations ont une incidence en France de 1,7 cas pour 10 000 naissances, précise Santé Publique France. Une malformation rare, détectée pendant la grossesse, dont l'origine échappe souvent au corps médical. Pour les familles chez qui sont nés les « bébés sans bras », les questions sur les possibles causes de la malformation de leur enfant restent douloureusement sans réponses.

À 4 mois et demi de grossesse, Florence Chartier, mère de deux enfants à Boulogne-Billancourt, découvre l'agénésie de sa fille Victoire lors de sa seconde échographie. L'avant-bras gauche de son bébé ne s'est pas développé. Après une échographie de contrôle, le diagnostic est confirmé. Un coup de massue pour cette jeune mère sans antécédents médicaux.

Nous sommes en 2014. Le chirurgien orthopédique fait plusieurs hypothèses sur la cause de cette malformation en excluant d'office une origine génétique. En effet, celle-ci ne peut être envisagée que si la malformation est bilatérale et symétrique, ce qui n'est pas le cas des patients souffrant d'agénésie transverse des membres supérieurs, ou ATMS. La pathologie est décrite comme l'absence de formation d'un membre supérieur (main, avant-bras, bras), au moment de leur développement embryonnaire. Parmi les pistes envisagées, les médecins évoquent pour Victoire un souci de vascularisation. L'avant-bras aurait commencé à pousser avant que sa croissance ne s'arrête pour des raisons inconnues, et il se serait alors nécrosé.

Si Florence n'a pas cherché à en savoir plus sur les origines de la malformation de sa fille, aujourd'hui âgée de 4 ans et demi, c'est parce que l'agénésie reste souvent un mystère pour la science. Comme Victoire, ils seraient près de 150 à naître chaque année avec une malformation de ce type, sur presque 800 000 naissances.

Maladie des brides amniotiques

Lorsque l'agénésie est détectée lors de la grossesse, une hypothèse est souvent privilégiée par les médecins pour l'expliquer : la maladie des brides amniotiques. Le professeur Alain Verloes, chercheur à l'unité de génétique clinique de l'hôpital Robert Debré et coordinateur du centre de référence des anomalies de développement d'Île-de-France, explique que cette pathologie serait causé par une rupture du futur placenta à l'intérieur de l'utérus : « alors que l'embryon colle à la paroi utérine, il peut y avoir formation de petits filaments, les brides amniotiques ; le problème, c'est qu'on ne peut pas prévoir leur formation ».

Ces filaments pourraient alors s'enrouler autour des membres du fœtus, pouvant provoquer une amputation intra-utérine. Un peu plus fréquente chez les femmes diabétiques, cette maladie est imprévisible et peut survenir jusqu'aux dernières semaines avant le terme de la grossesse. Elle est potentiellement mortelle si les filaments s'enroulent par exemple autour du cou du nourrisson. Quand la malformation n'a pas pu être détectée pendant les premières échographies, et qu'elle surprend le médecin à l'accouchement, l'hypothèse de la maladie des brides amniotiques est alors privilégiée.

Mais cette explication est peu probable dans le cas d'une agénésie de l'avant-bras selon les médecins qui suivent Victoire à l'hôpital Saint-Maurice. Cet établissement accueille le CEREFAM (centre de référence malformations des membres). Le docteur Frédéric Clavier y est chirurgien orthopédiste et traumatologue.

Pour lui, le diagnostic ne peut pas être le même selon que l'on parle d'agénésie du bras, de l'avant-bras, ou de la main. Il serait presque impossible que les brides soient responsables de l'agénésie transverse de l'avant-bras : « les brides amniotiques qui se développent dans la paroi utérine s'enroulent surtout au niveau des extrémités, les doigts et les orteils peuvent être par exemple sectionnés ». Touché par cette maladie, l'enfant devrait aussi présenter des anneaux de constriction à la naissance : des marques de « serrage » caractérisées au niveau du membre amputé, et particulièrement visibles chez les enfants souffrant par exemple d'une malformation des doigts. « Généralement, au moment de la cicatrisation, on observe par exemple des bouts de doigts qui sont collés les uns aux autres », explique le docteur Clavier.

Hypothèse vasculaire

La malformation de l'avant-bras serait donc selon lui essentiellement d'origine vasculaire, une absence de développement du membre difficile à expliquer, d'autant plus qu'il s'observe le plus souvent au bras gauche de l'enfant. Dans ce cas, il arrive que des bouts de doigts poussent par exemple au bout du coude, sans qu'on puisse expliquer pourquoi leur croissance s'est arrêtée. Dans le cas d'un souci de vascularisation, les médecins peuvent s'en rendre compte très tôt, avant même le deuxième mois de grossesse. L'une des hypothèses privilégiées serait celle d'une artériole qui se serait bouchée pendant la croissance du membre ; mais impossible de la vérifier.

Parce que les origines de cette malformation sont aussi méconnues, l'affaire des bébés sans bras reste donc un mystère pour le corps médical. L'impact des médicaments sur le développement des malformations congénitales a déjà été évoqué par des médecins, comme le rappelle Alain Verloes : « on sait par exemple que la prise de Misoprostol [médicament anti-ulcéreux aussi utilisé pour l'avortement] par la mère peut entraîner des malformations chez le nourrisson. Mais ce sont des cas précis et identifiés. » Les médicaments considérés comme potentiellement dangereux sont peu nombreux, et leur impact difficile à chiffrer.

Au CEREFAM de l'hôpital Saint-Maurice, qui suit 250 patients touchés par des malformations, les questions des parents fusent depuis les signalements de médecins aux agences régionales de santé, selon Frédéric Clavier : « Ce n'est pas récent, j'entendais déjà cela il y a trois ans. Mais nous, on ne voit pas plus de cas que d'habitude. »

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(*) Clélia Bayard, journaliste en formation, est l'auteure de cet article, partie d'un dossier sur l'affaire dite des « bébés sans bras ». Les éléments scientifiques des six articles que nous vous présentons ont été validés par les experts interrogés. L'ensemble a été rédigé par les étudiants et est publié sous l'égide de Pascal Guénée, directeur de l'Institut Pratique du journalisme de l'Université Paris Dauphine - PSL.

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Sous la coordination de Pascal Guénée, Directeur de l'Institut Pratique du journalisme, Université Paris Dauphine - PSL

La version originale de cet article a été publiée sur The Conversation