La médecine de précision, également appelée médecine personnalisée, retient l'attention de toute la communauté scientifique et des médias. Barack Obama a annoncé en janvier un 2015 un plan massif pour la développer. L'institut national de la santé et de la recherche (Inserm) y voit la "médecine du futur". Ayant une vocation prédictive, elle permet de diagnostiquer précisément les patients afin de personnaliser et fournir les traitements les plus efficaces. Elle fait déjà preuve d'une grande efficacité dans plusieurs types de cancers. Selon Sophia Genetics, une startup spécialisée dans le séquençage de l'ADN, cette maladie pourra être maîtrisée d'ici cinq à dix ans grâce à cette méthode.
Mais elle connait des ratés. C'est ce qu'expliquent des médecins de la Mayo Clinic, un des plus grands hôpitaux américains et une institution à l'aura internationale. Mal appliquée, la médecine de précision peut en effet entraîner des erreurs dans l'application d'un traitement.
Une erreur de diagnostic due à des tests génétiques mal utilisés
Dans un rapport publié lundi, des médecins de la Mayo Clinic racontent que suite à la mort d'un enfant de 13 ans dans son sommeil, il y a quelques années, des tests ont été effectués sur son frère, ses parents, puis d'autres membres de la famille, susceptibles d'être touchés par un problème cardiaque grave. Des électrocardiogrammes d'abord, puis des tests génétiques.
Suite à cela, les médecins ont estimé avoir détecté sur les membres de la famille un syndrome du QT long, une anomalie du cœur, pouvant entraîner une mort subite. Le frère de l'adolescent décédé s'est vu implanter un défibrillateur cardiaque implantable (une sorte de pacemaker délivrant des impulsions électriques en cas d'anormalité détectée pour les battements cardiaque), une opération particulièrement invasive.
Mais, suite à un second avis médical, la Mayo Clinic, l'établissement infirme le précédent diagnostic. Entre-temps, le garçon a reçu deux chocs électriques inappropriés. En outre, l'établissement révèle que l'adolescent de 13 ans était décédé en raison d'une malformation cardiaque, causée par un défaut génétique complètement différent, n'ayant aucun lien avec le Syndrome du QT long.
"Cette erreur de diagnostic est due à des résultats de tests génétiques utilisés de façon inappropriés", explique Mayo Clinic.
Et globalement, le docteur Ackerman, qui travaille à la Mayo Clinic, estime que 40% des patients venus ses dernières années dans l'établissement, et diagnostiqués d'un Syndrome du QT long via un séquençage ADN, n'en étaient en réalité pas atteints.
Des avancées exponentielles, une capacité à interpréter qui ne suit pas
"Les avancées technologiques dans le séquençage génétique sont exponentielles, mais notre capacité à interpréter ce qui en résulte ne suit pas le rythme, estime ce dernier. C'est le côté obscur des tests génétiques et de la médecine de précision."
Une étude publiée dans The Nature à la mi-octobre confirme les difficultés à interpréter les séquençages d'ADN. La revue scientifique expliquait que sur 54 mutations listées comme pathogéniques (pouvant évoluer en maladie) chez un panel de patients, 41 ne l'étaient probablement pas.
Ces difficultés d'interprétation des tests génétiques montre ainsi, notamment, un besoin de formation accru des médecins. Les Instituts américains de la santé (NIH) évoquent la nécessité pour les professionnels de santé de mieux connaitre la génétique moléculaire et la biochimie.
Côté français, l'Assemblée nationale estimait déjà en 2014, que les facultés de médecine allaient devoir faire un effort remarquable pour former des professionnels de santé capables de maîtriser la médecine de précision et d'interpréter les séquençages d'ADN.
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